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年7月20日，第10届肿瘤多学科综合诊治新进展学术大会在蓉城成都顺利召开。肿瘤多学科综合诊治新进展学术大会于年由孙燕院士和谭颖波教授共同倡导发起，旨在推动肿瘤多学科综合诊疗理念及国内外诊疗新进展在中国的普及和实践。大会得到了众多专家学者的大力支持，已成为肿瘤学界极具影响力的品牌学术年会。

世和基因受邀协办此次大会“精准医学”专场，医院冯继锋教授、医院周清华教授、中山大学肿瘤防治中心张力教授担任大会主席。

△周清华教授、冯继锋教授、张力教授

△世和基因协办精准医学专场

医院胡洁教授带来题为“液体活检技术的应用和进展”的精彩报告。肿瘤时空异质性是目前肿瘤治疗最大的挑战，基于ctDNA的液体活检可有效应对这一难题。AURA和VISION研究结果揭示，血浆对比组织样本检测疗效一致。在探究靶向治疗耐药机制方面，液体活检发挥了重要的作用。

世和基因开展了真实世界中国人群一代EGFR-TKI耐药机制探究，血浆与组织中TM突变检出率一致性较高；在三代EGFR-TKI耐药机制探究中，中国人奥希替尼耐药大数据与文献报道一致性较高；在ALK耐药机制探究中发现，中国人ALK-TKI耐药机制非常复杂，常见的耐药机制包括GR、GA等。

此外，液体活检还可用于监测治疗疗效及复发情况，FLAURA研究揭示，治疗后EGFR突变ctDNA清零的患者PFS显著延长、ORR显著提高。世和医院合作开展的一项早中期NSCLC术后研究显示，术后ctDNA清零与分期及淋巴结转移均相关，ctDNA平均早于影像学3.1个月提示肿瘤复发。除了ctDNA，胸水是液体活检的新媒介，其上清ctDNA和沉渣细胞均可用于分子检测，特别是上清ctDNA检出率显著高于血浆，突变类型、突变丰度也与组织高度吻合。需要注意的是，ctDNA释放受多种因素的影响，可能存在ctDNA释放不足的情况，需与组织活检标本以及其他液体活检媒介互为补充。

△胡洁教授报告现场

医院彭俊杰教授带来题为“大肠癌液体活检临床应用及相关临床研究中期报告”的精彩演讲。肿瘤治疗已由传统治疗、个体化治疗演进为精准治疗。肿瘤由于具有较强的异质性，使用分子标志物检测有助于筛选优势人群，其中液体活检可有效克服异质性，作为组织检测的有效补充。

JAMAOncology中一项关于早中期肠癌ctDNA的研究揭示，ctDNA平均可早于CT大约8.7个月提示疾病复发趋势，ctDNA突变丰度的增加提示肿瘤复发导致的肿瘤负荷增加，平均突变丰度与临床可靶向突变丰度呈现正相关（R2=0.85）。

世和基因发起的多中心前瞻性ctDNA动态监测预测早中期结直肠癌根治术后复发项目（CCALIBRATE临床研究），三个中心点包括：中山大学肿瘤防治中心、医院、浙江大医院。该研究中期总结显示，TP53、APC、KRAS和PIK3CA基因在早中期肠癌中突变频率居前四位，与既往报道较为吻合，基线ctDNA突变图谱与组织样本较为吻合。另外，大部分POLE_MSS患者基因突变特征以POLE特征为主；POLE_TMB-H患者突变特征以dMMR或POLE特征为主；TMB-H_MSI患者突变特征以dMMR特征为主；TMB-H_MSS患者突变特征以dMMR或POLE特征为主。随访发现，术后6个月、9个月血浆ctDNA阳性有较差的DFS趋势。

△彭俊杰教授报告现场

中山大学肿瘤防治中心方文峰教授带来题为“国内首个大型免疫治疗Biomarker探索研究”的精彩报告。国内肿瘤免疫治疗时代已全面开启，响应率低始终是肿瘤免疫治疗的重要瓶颈，因此，探寻免疫治疗Biomarker已经成为重点研究方向。多个因素可能是影响免疫治疗疗效的潜在Biomarker，如PD-L1表达、MSI、TMB。但目前国内TMB检测面临困境，包括计算方法尚无统一标准、TMB在中国人群的应用无大型临床研究支持、如何界定TMB高低等。

中山大学肿瘤防治中心张力教授团队与世和基因开展了迄今基于中国肺癌人群免疫药物临床试验的最大样本量研究：78例晚期NSCLC病例，使用世和基因大Panel及WES检测TMB，PanelTMB与WESTMB检测高度匹配(SpearmanR=0.81)；将前1/3作为TMB-H人群，Panel/WESTMB均可有效预测免疫药物疗效（PFSHR=0.45/0.43），证实了世和基因大Panel检测TMB的准确性，以及中国肺癌人群中TMB作为免疫治疗疗效预测标记物的普适性。此外，值得注意的是，本研究还发现多个新的免疫药物疗效biomarker，如FAT1基因突变及染色体3p拷贝数缺失等，为临床提供了宝贵参考依据。

△方文峰教授报告现场

世和基因医学部高级副总监张宪博士带来题为“基于NGS技术的TMB/MSI检测方法建立”的精彩报告。TMB作为新兴的免疫Biomarker，市面上各家公司检测计算方法大相径庭，WES检测通过直接评估整体新抗原水平来检测TMB，是TMB检测的金标准，而Panel检测由于基因数量限制，则是通过间接评估新抗原水平来检测TMB。虽然各种检测方法尚无统一标准，但只有能有效预测免疫疗效才能证实TMB算法和cutoff值的可靠性。世和基因TMB计算纳入非同义及同义单碱基突变及Indel，排除驱动突变及抑癌基因明确失活突变，在真实肺癌临床试验数据中已获得明确验证。

除TMB之外，MSI/dMMR也是免疫治疗的重要Biomarker，传统dMMR检测通过免疫组化检测4种MMR蛋白表达，传统MSI检测则通过PCR+毛细管电泳检测5个微卫星位点，目前MSI/dMMR检测方法面临诸多困境，包括检测结果不一致该如何处理、样本量能否满足两种检测同时进行等。NGS技术成为目前MSI检测的新方法，世和基因NGS检测MSI通过选取52个微卫星位点，一次检测可涵盖MSI、MMR基因及TMB，三项结果相互验证，解决多次检测样本量不足及高成本问题。

△张宪博士报告现场

报告结束后，医院姚文秀教授、医院李红梅教授、医院吴炜新教授、首都医科医院张新勇教授针对当下临床肿瘤靶向治疗、免疫治疗等热点进行了讨论，与会嘉宾分别表达了对NGS检测、免疫治疗Biomarker筛选以及肠癌基因检测现状的看法，畅谈肿瘤精准治疗的新机遇与新挑战。本次会议得到国内各学科专家及参会人的一致赞誉。

△姚文秀教授

△吴炜新教授

△李红梅教授△张新勇教授

△专场报告圆满成功

世和基因致力于临床肿瘤分子检测、液体活检及临床转化研究。世和人通过严谨的研究和不懈的努力，在服务临床患者的同时，期望通过与临床专家团队的转化研究，共同推进NGS技术和液体活检在肿瘤精准医疗中的应用。